La mission de Donna call est de soigner une maladie rare - la muse

Quand la fille de Donna Appell, Ashley, avait six ans, elle a couru au magasin pour lui acheter une robe violette avec une barrette assortie. Ce n'était pas pour la fête d'anniversaire d'un ami ou une fête de classe. C'était pour leur dernière visite aux National Institutes of Health.

C'était en 1993 et ​​ils se rendaient de leur domicile de Long Island à Bethesda, dans le Maryland, tous les deux mois, au cours des deux dernières années, alors qu'Ashley devenait le «cas index» des NIH - ou le premier cas à être documenté - pour Hermansky-Pudlak Syndrome. La SPH est une maladie génétique rare caractérisée par un albinisme, une déficience visuelle, des saignements prolongés et parfois une fibrose pulmonaire, une maladie pulmonaire mortelle.

«C’était comme une audition de deux ans», se souvient Donna. Il n'y avait pas de remède pour le SPH (il n'y en a toujours pas) et les NIH ne s'étaient pas encore engagés à faire des recherches.

Ce jour-là, Ashley allait voir des dizaines de médecins lors de séances spéciales. La robe violette peut sembler un détail anodin, mais Donna essayait de faire tout ce qui était en son pouvoir pour convaincre ces personnes d'étudier la maladie et d'aider non seulement sa fille, mais également plusieurs autres familles qui l'avaient déjà trouvée à travers le réseau qu'elle avait trouvé. 'avait commencé - et des centaines d'autres qui ne l'avaient pas encore fait.

«Nous étions dans une période de deux ans pour faire une différence pour toute cette population», dit-elle. Si leurs efforts n'aboutissaient pas, un remède se sentirait encore plus difficile à atteindre. Et ainsi, chaque visite, chaque interaction et chaque remerciement comptaient. Ashley devenait le dossier de référence de la maladie et sa mère en était la première activiste en tant que fondatrice du réseau HPS, le premier organisme à but non lucratif dédié au soutien des personnes atteintes de SPH et au plaidoyer en faveur d'un traitement curatif. Plus de deux décennies plus tard, c'est toujours le seul.

Et ce vide est exactement ce qui a poussé Donna à faire un changement de carrière inattendu après plus de 20 ans d’infirmière autorisée. Quand Ashley a été diagnostiquée à 18 mois, même les médecins ne savaient presque rien du SPH. Quelques mois plus tard, lorsque Donna a trouvé un berceau rempli de sang provenant de la couche de son tout-petit, elle et son mari ont commencé à avoir l’impression que la fondation de l’organisation était une décision décisive.

«Je ne voulais pas rester immobile et laisser cela nous arriver», dit Donna. «C'est mon mécanisme d'adaptation que je dois essayer de résoudre. Et je ne voulais pas que ça vienne juste chercher ma fille. »Mais ce n'était pas seulement à propos de sa fille. «Nous avions tellement peur de vivre l'expérience d'Ashley quand elle avait deux ans - et nous étions tellement isolés.» Elle et son mari «ne pouvaient imaginer une autre famille faire cela seuls», ajoute-t-elle. "Nous voulions nous assurer que personne n'était aussi seul."

Cela a commencé par une apparition dans le talk-show Sally Jessy Raphael et des listes dans les annuaires de magazines. Aujourd'hui, le réseau dispose d'un registre contenant plus de 1 200 personnes atteintes de SPH et a aidé nombre d'entre elles et leurs familles à établir le diagnostic et ses conséquences. Les membres se réunissent pour des conférences annuelles, dont les premières ont eu lieu au domicile des Appells avant que les événements ne deviennent trop importants et doivent être transférées dans un hôtel. Il y a chaque année un concert bénéfice et une collecte de fonds au festival Oyster à Long Island et, plus récemment, à des visites annuelles à Porto Rico (où la maladie est beaucoup plus répandue). Et les efforts du réseau ont conduit à des recherches aux NIH et ailleurs.

«Je comprends que je ne suis pas un chercheur, je ne suis pas un scientifique, je ne suis pas un développeur de médicaments dans une entreprise pharmaceutique. Je suis un organisateur », dit Donna. «Mon travail consiste donc à veiller à ce que le sol soit fertile. Comme ce qui se passe si nous avions un remède demain. Mon peuple est-il prêt à participer à un essai de drogue?

Donna a maintenant quatre personnes. Mais être le premier activiste et le fondateur de l'unique organisation est soumis à beaucoup de pression. Au cours des trois années environ depuis mon dernier interrogatoire, le réseau a enregistré 11 décès. Cela ressemble à perdre la première génération, dit-elle, alors que ceux dans la quarantaine succombent à la maladie pulmonaire.

«Ce n'est pas seulement difficile parce que vous regardez vos amis mourir, mais c'est aussi parce que vous êtes le fondateur de l'organisation qui essaie de trouver un remède», explique Donna, infatigable leader du réseau depuis deux décennies et demie. «Vous avez donc l'impression de les laisser tomber, j'ai le sentiment de laisser tomber leurs mères», dit-elle. «Je sais que je ne suis ni le chercheur ni la personne qui va trouver la réponse, mais je suis la personne en qui ils ont eu de l'espoir et que je ne pouvais pas donner», ajoute-t-elle. «Nous aurions dû le guérir. Nous aurions dû être en faillite. "

C’est la mise à jour que commence Donna parce qu’elle aime toujours terminer sur une note positive. Et il y a aussi beaucoup de bonnes nouvelles. Une demi-douzaine de centres de recherche à New York, Nashville, Boston, Chicago, Jacksonville et Cincinnati accueillent des patients atteints de SPH dans le cadre d'une étude visant à identifier les marqueurs précoces et les causes de la maladie pulmonaire mortelle, bien que le recrutement de participants ait été plus lent qu'ils espéraient. Le réseau travaille à la création de plans de recherche individuels pour ses membres, de sorte qu'il sache qui veut être impliqué et comment. Et lors de la 25e conférence annuelle en mars, il a facilité la collecte d'échantillons pour des chercheurs de cinq institutions universitaires différentes.

«La science n'est pas prête tant que la science n'est pas prête», déclare Donna. «Cela doit percoler. Il doit avoir sa saison. Et vous devez simplement faire tout votre possible pour créer un terrain fertile. "

Donna ne vous dirait probablement jamais cela elle-même, mais d'autres seraient heureuses: c'est en grande partie grâce à ses efforts - et à ceux du réseau qu'elle a créé, aux autres activistes qu'elle a inspirés et aux chercheurs qu'elle a informés et persuadés - que la science a fait d'énormes progrès. avance vers prêt. Et quand c'est le cas, c'est grâce à elle que le sol sera fertile.